कथा अधिकच्या गुणसूत्राची

डाउन सिंड्रोम

जन्मजात शारीरिक दोषांच्या विविध कारणांमध्ये गुणसूत्रांमधील बिघाड हे एक महत्त्वाचे कारण आहे. अशा प्रकारच्या आजारांमध्ये डाऊन सिंड्रोम(DS) हा सर्वाधिक आढळणारा आजार आहे. मुलांमधील आकलनदुर्बलतेचे ते सर्वाधिक महत्त्वाचे कारण आहे. जॉन डाऊन या ब्रिटिश डॉक्टरवरून नाव दिलेल्या या आजाराचा आधुनिक वैदयकात सुमारे 175 वर्षे अभ्यास झालेला आहे. सुमारे 800 नवजातांपैकी एकाला हा आजार असतो. अशा या बहुपरिचित आजाराचा सविस्तर आढावा या लेखात घेतो.

मानवी गुणसूत्रे
आपल्या प्रत्येक पेशीत एकूण 46 गुणसूत्रे असतात आणि त्यांची 23 जोड्यांमध्ये रचना केलेली असते. प्रत्येक जोडीतील एक गुणसूत्र व्यक्तीच्या आईकडून तर दुसरे वडिलांकडून येते. या २३ जोड्यांपैकी शेवटच्या जोडीतील गुणसूत्रे (XX/XY) संबंधित व्यक्तीचे लिंग ठरवतात. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीत गुणसूत्रांच्या 21व्या ठिकाणी दोन ऐवजी तीन गुणसूत्रांचा संच असतो. म्हणजेच निरोगी व्यक्तीपेक्षा तिथे एक गुणसूत्र जास्त असते (trisomy 21) .

परिणामी अनेक जनुकीय बिघाड होतात. त्यामुळे बाधित व्यक्तीच्या शरीररचनेत अनेक दोष निर्माण होतात तसेच शरीरकार्यातही बरेच मोठे बिघाड होतात. त्यातून जीवाला धोकाही उद्भवतो. या मुलांना वारंवार जंतुसंसर्ग, विविध ऑटोइम्यून आजार, मधुमेह आणि कर्करोग मोठ्या प्रमाणावर होतात. त्यांच्या वाढत्या वयानुसार मेंदूचे आवरण(cortex) पातळ होत जाते.

कारणमीमांसा
गुणसूत्रातील बिघाडाचा उगम अद्याप नक्की समजलेला नाही. गर्भपेशींची वाढ होताना त्यात एकाएकी (random) चूक होते. तिचा जन्मदात्यांच्या वयाशी निकटचा संबंध आहे. 95 % घटनांमध्ये बिघाड आईच्या वयाशी तर फक्त 5% घटनांमध्ये तो वडिलांच्या वयाशी निगडीत असतो.

गर्भवती स्त्रीचे वय आणि निपजणाऱ्या मुलांमधील या आजाराचे प्रमाण यांचे थेट नाते असे आहे :
• 15 - 29 वर्षे : 1500 जन्मापैकी 1
• 30 - 34 : 800 जन्मापैकी 1
• 35 - 39 : 270 जन्मापैकी 1
• 40- 44 : 100 जन्मापैकी 1
• > 45 : 50 जन्मापैकी 1
आजाराचे प्रमाण मुलगे व मुलींत साधारण समान असते.

(याव्यतिरिक्त या आजाराचे काही दुर्मिळ प्रकार असतात. यातील एका प्रकारात हा आजार आईकडून तिच्या अपत्यात थेट आनुवंशिकतेने येतो. अशा परिस्थितीत आईच्या गर्भवती होण्याच्या वयाशी त्याचा संबंध नसतो).

बाधितांचे जगण्याचे प्रमाण:
• गुणसूत्रात हा बिघाड झालेले 75% जीव गर्भावस्थेत असतानाच संपुष्टात येतात.
• जन्मलेल्या मुलांपैकी 30% मुले वयाच्या पहिल्या वर्षी मृत्यू पावतात. जन्मजात हृदयदोष आणि संसर्गामुळे होणारा न्यूमोनिया ही मृत्यूची महत्त्वाची कारणे.
• उरलेल्या मुलांना सरासरी 50 वर्षाचे आयुष्य लाभते.

DS बाधिताची तपासणी
मुलाच्या पालकांना त्याच्या शरीररचनेतील वैचित्र्य लक्षात येते. तसेच निरोगी मुलांशी तुलना करता या मुलाची एकंदरीतच शारीरिक व मानसिक वाढ खुंटलेली राहते. या कारणाने मुलाला डॉक्टरांकडे आणले जाते. या आजारातील विविध दोषांचे वर्गीकरण असे करता येईल :
• शरीररचनेतील दोष
• शरीरकार्यातील बिघाड
(खाली वर्णीलेले सर्वच दोष सर्व बाधितांत दिसत नाहीत; त्यांचे प्रमाण कमीअधिक राहते).

शरीररचनेतील दोष
शरीराच्या डोक्यापासून ते पार पायापर्यंत अनेक प्रकारचे दोष आढळतात. यामध्ये प्रामुख्याने खालील दोषांचा समावेश आहे:
चपटा चेहरा, छोटे डोके, लहानसे नाक व तोंड, बाहेर आलेली जीभ व गळणारी लाळ, खुरटलेले कान आणि दुबळे दात, अति प्रमाणात हालचाल करणारे सांधे, विविध प्रकारचे गंभीर हृदयदोष, इ. पायाच्या अंगठा आणि दुसऱ्या बोटामधले अंतर बरेच जास्त असते; हे वैशिष्ट्यपूर्ण. (चित्रे पहा).

• शरीरकार्यातील बिघाड
वयाच्या पहिल्या वर्षानंतर जिवंत राहिलेल्या मुलांची वयाच्या चढत्या टप्प्यांतली वाटचाल पाहू.
आकलनदुर्बलता हा मेंदूशी निगडीत प्रमुख बिघाड. या मुलांचा बुद्ध्यांक सरासरी 50 असतो. काहीजणांना फिट्सचा विकार असतो. सर्वसाधारणपणे ही मुले आनंदी, मवाळ, चिकाटी राखणारी आणि सहनशील असतात. परंतु काही जणांमध्ये विविध मनोविकार असू शकतात.

या बालकांमध्ये विविध प्रकारचे हृदयदोष असतात आणि त्यानुसार त्याचे परिणाम दिसून येतात. काहींच्या बाबतीत जन्मताच लक्षणे दिसतात तर अन्य काहींच्या बाबतीत जन्मानंतर एक दोन महिन्यानंतर ती दिसू लागतात. याव्यतिरिक्त श्वसनसंस्था व पचनसंस्था यांचे बिघाड वारंवार होऊ लागतात. बऱ्याच जणांत हाडांची दुर्बलता दिसते. पुढील आयुष्यात यातील बऱ्याच जणांना मधुमेह आणि रक्तपेशींचे कर्करोग जडतात.

कालौघात या बाधितांना अकाली वृद्धत्व येते. त्यांची त्वचा कोरडी पडते, जननेंद्रियांची कार्यक्षमता लवकर घटते व मोतीबिंदूही लवकर होतात. बऱ्याच जणांना स्मृतिभ्रंश देखील होतो. पचनसंस्था, मूत्रसंस्था आणि थायरॉईडचे कार्य यामध्ये लक्षणीय बिघाड होतात. या सर्वांचा परिणाम म्हणून त्यांची प्रतिकारशक्ती खूप दुबळी होते.

जननक्षमता
साधारणपणे DS-बाधित पुरुष (अपवाद वगळता) प्रजननक्षम नसतात. स्त्रियांच्या बाबतीत परिस्थिती थोडी वेगळी आहे. अशा सुमारे 40% स्त्रियांना गर्भधारणा होऊ शकते आणि त्यांना होणाऱ्या बाळांमध्ये हा आजार संक्रमित होण्याची शक्यता 50% पर्यन्त असते.

रोगनिदान
वर पाहिल्याप्रमाणे हा आजार शरीराच्या जवळजवळ सर्व अवयवांवर विपरीत परिणाम करतो. त्याचे भीषण स्वरूप पाहता त्याचे निदान गर्भावस्थेत होणे नितांत गरजेचे आहे. त्यासाठी विविध प्रकारच्या चाचण्या केल्या जातात. त्यांची विभागणी चाळणी आणि ठोस-निदान चाचण्या अशी करता येईल.

गर्भवतीच्या चाळणी चाचण्या
यामध्ये रक्तचाचण्या आणि सोनोग्राफी या मूलभूत गोष्टींचा समावेश होतो. रक्तचाचण्यांचा आढावा यापूर्वी इथे घेतलेला असल्याने पुनरुक्ती टाळतो. या दोन साधनांच्या मदतीने जवळजवळ 95% गर्भवतींत DS असलेल्या गर्भाची सूचना मिळते. याव्यतिरिक्त अलीकडे काही अत्याधुनिक चाचण्या उपलब्ध आहेत. त्या अशा :
A . एनटी-स्कॅन
B . गर्भातील बाळाच्या डीएनएचे काही अंश मातेच्या रक्तामध्ये आढळतात. त्यांची तपासणी देखील विशिष्ट तंत्रज्ञानाने करता येते.

वरील चाचण्यांच्या निकालांवरून आपल्याला या आजाराचा धोका अधिक आहे इतके समजते. त्यानंतर पुढे खात्रीशीर निदानाच्या चाचण्या कराव्या लागतात. त्या चाचण्या गर्भवतीसाठी त्रासदायक असतात. त्यामध्ये गर्भजल काढून त्यातून गुणसूत्रांचा अभ्यास करतात. हे सर्व खूप काळजीपूर्वक करावे लागते आणि तरीही त्यातून काही वेळेस गर्भपाताचा धोका संभवतो.
या चाचण्यांमधून जर खात्रीने रोगनिदान झाले तर गर्भपाताचा सल्ला दिला जातो.

जन्मानंतरचे रोगनिदान
जर नवजात बालकाचे त्याच्या गर्भावस्थेत असताना निदान झालेले नसेल तर आता ते केले जाते. एकंदरीत शारीरिक तपासणी केल्यानंतर ते लक्षात येते. मग खात्री करण्यासाठी गुणसूत्रांचा विशेष अभ्यास केला जातो. याव्यतिरिक्त गरजेनुसार इतर चाचण्या करता येतात. त्यामध्ये प्रामुख्याने थायरॉईड संबंधीच्या चाचण्या आणि रोगप्रतिकारक प्रथिनांची पातळी पाहिली जाते.
Echocardiography ही तपासणी हृदयदोष ओळखण्यासाठी केली जाते. तसेच योग्य त्या श्रवण आणि दृष्टीचाचण्याही करतात.

उपचार
आकलन दुर्बलतेसाठी सध्या तरी कुठलाही ‘उपाय’ सापडलेला नाही. शरीररचनेतील जे दोष दैनंदिन कार्यात अडथळा निर्माण करतात त्यांच्यासाठी गरजेनुसार संबंधित शस्त्रक्रिया केल्या जातात. अशा शस्त्रक्रियांच्या प्रसंगी भूल देताना अतिरिक्त काळजी घ्यावी लागते. काही मुलांत जन्मजात मोतीबिंदू देखील असतात. त्यावर तातडीने शस्त्रक्रिया करतात.
जशी ही मुले मोठी होऊ लागतात तसे त्यांच्या मेंदू, डोळे, कान आणि थायरॉईड ग्रंथी यांच्या वाढीकडे लक्ष द्यावे लागते आणि गरज भासल्यास विशिष्ट चाळणी चाचण्या कराव्या लागतात.

शालेय वयातील मुलांना विविध क्रीडा प्रकारांमध्ये भाग घ्यायचा असल्यास त्यांच्या मणक्‍याची विशेष काळजी घ्यावी लागते. त्याला कमीत कमी त्रास होईल अशा प्रकारचे खेळ त्यांना सुचवले जातात. तसेच त्यांचे वजन सतत नियंत्रणात राहील याची काळजी घ्यावी लागते. अशा मुलांकडे लक्ष देणारे विविध आधारगट असतात. ते योग्य प्रकारे समुपदेशन करतात. त्यातूनच या मुलांच्या जेवणे, बोलणे, समजणे आणि समाजात वावरणे या गोष्टी विकसित होतात.

या मुलांना शक्यतो सर्वसामान्य (निरोगी मुलांच्या) शाळांमध्येच शिक्षण द्यावे यासाठी प्रयत्न केले जातात. गरजेनुसार अशा मुलांना काही काळासाठी विशेष प्रशिक्षण संस्थांमध्ये ठेवले जाते. तिथे भावी आयुष्यासाठी उपयुक्त असे व्यवसाय प्रशिक्षण दिले जाते. या मुलांच्या पालकांनाही अधूनमधून स्वतःसाठी समुपदेशनाची गरज भासते.

या आजाराचा मुख्य भाग असलेल्या आकलनदुर्बलतेवर उपचार शोधण्याचे संशोधन निरंतर चालू आहे. त्यामध्ये विविध औषधे, जनुकीय आणि मूळ पेशींचे उपचार हे पर्याय विचाराधीन आहेत.
.................................................x.................................................